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Studiato il genoma di 12 mila persone

Isolati geni all'origine dell'autismo
La loro mutazione sarebbe responsabile della mancata formazione dei «ponti» di connessione fra i neuroni

 MILANO - Passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo. Il risultato si deve a tre studi americani, pubblicati sulle riviste scientifiche «Nature» e «Annals of Human Genetics». Le indagini hanno messo in luce che le mutazioni in alcuni geni potrebbero essere responsabili del 15 per cento di tutti i casi della malattia. Si tratta di geni chiave per la formazione delle connessioni nervose fra le varie aree del cervello tra loro, perchè codificano per proteine «ponte» fra i neuroni.
MUTAZIONI GENETICHE - La prima ricerca, pubblicata su Nature, ha coinvolto oltre 12 mila individui, ed è stata condotta da Hakon Hakonarson, della University of Pennsylvania School of Medicine. L'equipe di Hakonarson ha scoperto nel Dna dei pazienti un gruppo di mutazioni in una zona del genoma, sul cromosoma 5, localizzata tra due geni per altrettante proteine di adesione cellulare, la caderina 9 (CDH9) e la caderina 10 (CDH10). Gli altri due studi, pubblicati sulle riviste Annals of Human Genetics, e ancora su Nature, a loro volta danno prova del coinvolgimento di mutazioni a carico di geni di adesione tra neuroni.
GLI STUDI - In tutti e tre le ricerche gli esperti hanno confrontato l'intero genoma di individui sani con quello di pazienti con autismo e tramite questo confronto hanno isolato le mutazioni genetiche legate alla malattia. «Le mutazioni scoperte - spiega Hakonarson - sono a carico di una serie di geni con un ruolo critico per la connettività dei neuroni in varie aree del sistema nervoso centrale. Numerosi dei geni scoperti concentrano i propri effetti esattamente in regioni cerebrali già note per il loro sviluppo anomalo nel cervello dei bambini autistici». Infatti in passato studi di neuroimaging avevano evidenziato nel «cervello autistico» la mancanza di una quantità adeguata di «ponti» tra neuroni. Adesso la genetica conferma l'ipotesi che il cervello autistico è in qualche modo «disconnesso» al suo interno. Anche se la scoperta non offre immediate speranze di cure, aiuta a spiegare le cause della malattia, che colpisce circa un bambino su 150.
CHE COS''É L'AUTISMO - Con il termine autismo ci si riferisce ad una serie di malattie, da una grave e profonda incapacità a comunicare al ritardo mentale, a sintomi relativamente più lievi conosciuti come la sindrome di Asperger. «Precedenti studi hanno suggerito che l'autismo è un disordine risultante da connessioni anormali nel cervello. Questi tre studi suggeriscono alcuni dei fattori genetici che possono portare alla connettività anormale», ha spiegato Thomas Insel, direttore del NIH's National Institute of Mental Health americano.

Corriere della Sera 29 aprile 2009
 
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